診斷

典型孤獨癥診斷并不困難，主要通過病史詢問、體格檢查以及兒童行為觀察和量表評定 ，對可疑患兒，病史詢問和行為觀察應(yīng)該根據(jù)事先設(shè)計好的有關(guān)問題或量表，進行結(jié)構(gòu)式訪談。常用量表有 ABC 量表（ Autism Behavior Checklist ）和 CARS 量表（ Childhood Autism Rating Scale ）， ABC 量表為家長評定量表，共 57 個項目 4 級評分， 53 分疑診， 67 分確診， CARS 量表為醫(yī)生評定量表，共 15 個項目 4 級評分，總分大于 30 分可以診斷為孤獨癥。

根據(jù)上述資料，參照 1994 年美國精神障礙診斷統(tǒng)計手冊第四版（見表 1 ）可以獲得診斷。

表 1. 1994 年美國精神障礙診斷統(tǒng)計手冊第四版（ DSM-IV ）孤獨癥診斷標準

1. 在以下 (1) 、 (2) 、（ 3 ）三個項目中符合 6 條，其中在（ 1 ）項符合至少 2 條，在（ 2 ）和（ 3 ）項中至少符合 1 條。

（ 1 ） 在社會交往方面存在質(zhì)的缺損，表現(xiàn)為下列中的至少兩條：

1 ） 在諸如目光對視、面部表情、身體姿勢和社交姿勢等多種非語言交流行為方面存在顯著缺損。

2 ） 不能建立適合其年齡水平的的伙伴關(guān)系。

3 ） 缺乏自發(fā)性地尋求與他人共享快樂、興趣和成就的表現(xiàn)，例如不會向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。

4 ） 與人的社會或感情交往缺乏，例如不會主動參與游戲活動，喜歡獨自嬉玩。

（ 2 ） 在交往方面存在質(zhì)的缺陷，表現(xiàn)為以下至少1條：

1 ） 口頭語言發(fā)育延遲或完全缺乏，且并沒有用其他交流形式例如身體姿勢和啞語來代替的企圖。

2 ） 在擁有充分語言能力的患者表現(xiàn)為缺乏主動發(fā)起或維持與他人對話的能力。

3 ） 語言刻板和重復或古怪語言。

4 ） 缺乏適合其年齡水平的裝扮性游戲或模仿性游戲。

（ 3 ） 行為方式.興趣和活動內(nèi)容狹隘.重復和刻板，表現(xiàn)為以下至少1條：

1 ） 沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中，在興趣的強度或注意集中程度上是異常的。

2 ） 固執(zhí)地執(zhí)行某些特別的無意義的常規(guī)行為或儀式行為。

3 ） 刻板重復的裝相行為，例如手的揮動、手指撲動或復雜的全身動作。

4 ） 持久地沉湎于物體的部件。

2 ． 在以下三個方面至少有一方面的功能發(fā)育遲滯或異常，而且起病在三歲以前。

（ 1 ） 社會交往

（ 2 ） 社交語言的運用

（ 3 ） 象征性或想象性游戲

3 ． 無法用 Rett 障礙或兒童瓦解性精神病解釋。

孤獨癥的早期診斷較為困難，尤其在兩歲以前，其原因包括：患兒的表現(xiàn)在兩歲以前可能尚不明顯；多數(shù)家長認為孩子的行為異常和語言落后會隨著年齡增大而好轉(zhuǎn)；非兒童精神專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員對本病認識不足。因此對于嬰幼兒行為異常和語言落后者，家長和兒童保健人員可以使用嬰幼兒孤獨癥篩查量表（ Checklist for Autism in Toddlers ， CHAT ）進行篩查，對可疑患兒應(yīng)該轉(zhuǎn)介到有關(guān)專業(yè)機構(gòu)進一步確診。 CHAT

見表 2

表 2 幼兒（ 18 月以上）孤獨癥篩查量表

給父母親的幾個問題：

1 ． 孩子曾經(jīng)玩過 " 假裝 " 游戲嗎？例如用玩具茶杯假裝喝茶。

2 ． 您的孩子曾經(jīng)用過食指去指他需要、喜歡或感興趣的東西嗎？

3 ． 您的孩子對別的小朋友感興趣嗎？

4 ． 您的孩子喜歡玩 " 躲貓貓 " 游戲嗎？

5 ． 您的孩子曾經(jīng)拿過東西給你或向您顯示什么東西嗎？

如果以上問題的答案有兩個或更多是 " 不 " ，懷疑孤獨癥。

醫(yī)生的觀察：

1 ． 在診室里，孩子與您有過目光接觸嗎？

2 ． 吸引孩子的注意，然后指向房間對側(cè)的一個有趣的玩具，說： " 嘿，看，那里有一個小汽車（玩具名） " ，觀察孩子的面部表情，孩子

有沒有看你所指的玩具？

3 ． 吸引孩子的注意，然后給孩子一個玩具小茶杯和茶壺，對孩子說： " 喝一杯茶吧 " 。觀察孩子，看他有無假裝倒茶喝茶等動作。（也可以用其他的玩具）。

4 ． 問孩子： " 燈在那里？ " 或問： " 把燈指給我看看 " ，孩子會用他的食指指燈嗎？

如果對以上四個問題的回答有兩個或以上是 " 沒有 " 或否認，懷疑孤獨癥。

鑒別診斷

孤獨癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見精神神經(jīng)疾病進行鑒別。

1. 阿斯伯格綜合征（ AS ） 阿斯伯格綜合征是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復刻板行為，但是在語言和認知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù) AS 兒童可能在認知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對文字、地圖、統(tǒng)計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn) AS 兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是 AS 的一個特征，在學校難于和同學建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發(fā)育遲緩，而 AS 兒童沒有明顯的語言發(fā)育落后現(xiàn)象。

2. 廣泛性發(fā)育障礙未注明（ PDD-NOS ） 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。

3. Rett 綜合征 Rett 綜合征僅見于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約 6-24 個月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個階段，早期起病停滯階段（ 6-18 月）、快速倒退階段（ 1-4 歲）、假性停滯階段（學前 - 學齡早期）和晚期運動衰退階段（ 5-15 歲）。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板 " 洗手 " 動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟失調(diào)和失用、脊柱側(cè)突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨癥鑒別。

4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或 Heller 綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應(yīng)能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨癥的鑒別相當困難。

5. 兒童精神發(fā)育遲滯（ MR ） 部分 MR 兒童可以表現(xiàn)有孤獨癥樣癥狀，多數(shù)孤獨癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯?？梢愿鶕?jù)孤獨癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別。

6. 兒童精神分裂癥 孤獨癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。

7. 其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發(fā)育障礙等。